韋伯的部落格

報導/黃慧玫 諮詢專家/中研院院士 陳垣崇博士

30歲的張先生，6歲大時就因為尿失禁，而被同學取笑；國小五年級，走路常常跌倒，走不快跑不動，動不動就氣喘吁吁。
他回憶，當初父母不以為意，認為排泄失禁長大後就會改善；而以為走路慢、跑不快都是運動不足導致，要求他多打籃球、跑步等，反而造成他的病情快速惡化，背部抽痛、下半身無力。
直到國二某次被老師體罰做「搭拱橋」，卻怎麼都撐不起來，而被責罵是偷懶。這時媽媽才驚覺，先後帶孩子到骨科、中醫、腦神經外科等求診，直到小兒神經科，才確診為晚發型龐貝氏症，但早已錯失治療黃金期，肌肉逐漸無力。
隨著時間推展，張先生病情漸漸惡化，雙腳無力、容易摔倒、容易嗆到、講話變慢…。但他仍不放棄積極的接受治療，以酵素替代療法搭配支持性療法，以減緩病程進展。

中研院院士暨龐貝氏症藥物發明之父陳垣崇博士表示，龐貝氏症是一種隱性遺傳罕見疾病，因第17對體染色體變異上的GAA基因發生突變或缺失，導致體內缺乏可轉化肝醣為葡萄糖的...... 原文詳見：兒時常跌倒、跑步跑不快、走路喘吁吁 竟是罕病龐貝氏症！

本文轉載自 KingNet國家網路醫藥